Albinismus: Ursachen, Symptome und Therapie

Menschen mit Albinismus fallen meist durch ihr Äußeres auf: Ihre Haut und das Haar sind hellblond bis weiß, die Augen erscheinen rosa bis blassblau-grau. Ursächlich hierfür ist eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung in der Bildung des dunklen Haut- und Haar-Pigments Melanin führt. Zu den Symptomen von Albinismus gehören oft auch schwere Sehstörungen. Die Ursache kann derzeit noch nicht behandelt werden, das heißt, Albinismus ist nicht heilbar. Ein Überblick.

Inhaltsverzeichnis:

Definition

Symptome

Ursachen und Formen

Okulärer Albinismus

Albinismus und weitere Erbkrankheiten

Diagnose

Therapie

Prognose

Exkurs: Albinismus im Tierreich

Zusammenfassung

Was versteht man unter Albinismus?

Der Begriff Albinismus leitet sich von „albus“ ab, dem lateinischen Wort für weiß. Dabei handelt es sich um eine Sammelbezeichnung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die dafür sorgen, dass Betroffene an einer Störung der Bildung des Pigments Melanin leiden. Melanin färbt Haut und Haare sowie Netzhaut und Iris im Auge. Das heißt, welche Farbe Haut, Haare und Augen haben, bestimmt Melanin in Kombination mit der genetischen Veranlagung. Produziert wird dieses Pigment in den sogenannten Melanozyten der Haut sowie in der Aderhaut und Iris des Auges. Bei Albinismus-Patienten ist die Produktion von Melanin gestört, es wird nur ganz wenig gebildet, teilweise sogar gar keines. Dies hat zur Folge, dass Haut und Haare kaum pigmentiert sind und auch die Augen beziehungsweise die Sehkraft in Mitleidenschaft gezogen werden.

Demnach werden verschiedene Formen von Albinismus unterschieden: Solche, bei denen Haut, Haare und Augen betroffen sind (okulokutaner Albinismus) und solche, die ausschließlich an den Augen (okulärer Albinismus) auftreten.

Wie häufig kommt es zu Albinismus?

Etwa 5000 Menschen leiden in Deutschland an Albinismus – weltweit etwa einer von 20.000. Die häufigsten Erkrankten gibt es in Afrika: Hier ist mindestens einer von 10.000 Menschen betroffen.¹ 

Was sind die Symptome von Albinismus? Welche Anzeichen und Beschwerden gibt es?

Die Symptome von Albinismus sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich ausgeprägt. Je nachdem, in welchem Maße die Bildung von Melanin gestört ist. Dies ist wiederum abhängig vom Schweregrad des Albinismus.

Zu den sichtbaren Symptomen von Albinismus zählen in der Regel:

• helle, matt-weiße Haut
• sehr helle oder gar weiße Körperbehaarung
• sehr helle Augen (blassblau bis hellgrau), die rosa erscheinen können

Melanin färbt nicht nur Haut und Haare, sondern ist auch eine wichtige Schutzfunktion des Körpers gegenüber UV-Strahlung. Aus diesem Grund sind Menschen, die an Albinismus leiden, meist sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht. Häufige Sonnenbrände sind die Folge, woraus wieder ein erhöhtes Risiko entsteht, an Hautkrebs zu erkranken.

Neben den optischen Symptomen von Albinismus gibt es auch solche, die die Augenfunktion betreffen. Zum Beispiel kann das räumliche Sehvermögen beeinträchtigt sein, Betroffene schielen, haben eine ausgeprägte Hornhautverkrümmung, sind besonders licht- sowie blendenempfindlich (Photophobie) und/oder sind stark weit- oder kurzsichtig. Darüber hinaus weisen rund 90 Prozent der Erkrankten einen angeborenen Nystagmus auf.² Dabei handelt es sich um ein unkontrollierbares, rhythmisches Zittern der Augen. Grund für die Augenprobleme ist auch wieder das mangelnde oder fehlende Melanin. Der Stoff ist bei der Entwicklung einiger Bestandteile des Sehkomplexes beteiligt.

Neben körperlichen Beschwerden können Menschen mit Albinismus auch unter psychischen Problemen oder gar Depressionen leiden. Das ungewohnte Äußere kann dazu führen, dass betroffene Kinder von Mitschülern ausgegrenzt und gehänselt werden. Die negativen Erfahrungen mit Mitmenschen fördern unter Umständen einen sozialen Rückzug.

Ursachen und Formen von Albinismus

Beim Albinismus sind verschiedene Gene mutiert, die weitervererbt werden können. Die Vererbung von Albinismus erfolgt rezessiv. Das heißt, das Gen muss auf beiden DNA-Strängen des Chromosomen-Paares (Allele) die Mutation enthalten. Kurzum: Mutter und Vater müssen die Mutation in sich tragen, damit beim Kind die Erkrankung tatsächlich ausbricht. Untersuchungen zeigten jedoch, dass nur sehr selten beide Allele eines Gens exakt dieselbe Mutation tragen – jedes der beiden Gene ist zwar deaktiviert, jedoch durch eine andere Mutation. Im Umkehrschluss bedeutet das, dass es kein funktionierendes Gen gibt und dadurch Albinismus auftritt.

Eines haben die Mutationen jedoch alle gemeinsam: Sie stören die Melanin-Synthese. Je nachdem, welcher Prozess bei der Bildung von Melanin betroffen ist, werden unterschiedliche Formen und Schweregrade von Albinismus unterschieden.

Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)

Der OCA1-Typ ist auf eine Mutation des Gens zurückzuführen, das für die Aktivität der sogenannten Tyrosinase verantwortlich ist. Dabei handelt es sich um das Enzym, das überhaupt erst dabei hilft, Melanin herzustellen.

Der Olulokutane Albinismus Typ 1 ist der in Europa am häufigsten vorkommende Typ des Albinismus.³

Unterschieden werden hier nochmals zwei Untertypen, die sich auch auf die Symptome auswirken:

• Subtyp 1a: Dabei handelt es sich um die schwerere Form, die zu einer 100-prozentigen Unfähigkeit der Melanin-Bildung führt. Die Haut von Betroffenen ist extrem hell und empfindlich, die Sehbehinderung ist ausgeprägt.
• Subtyp 1b: Hier gibt es noch eine geringe Rest-Aktivität der Tyrosinase. Im Umkehrschluss sind Haut und Haar von Erkrankten nicht so ausgeprägt hell, manche Betroffene können sogar ein wenig Bräune an Armen, Beinen und im Gesicht bekommen. Viele weisen Sommersprossen und Leberflecke auf. Der Mangel der Pigmente kann im Lauf des Lebens abnehmen.

Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)

Der Okulokutane Albinismus Typ 2 ist die häufigste Form des Albinismus weltweit. Die Erkrankung betrifft etwa einen Neugeborenen auf 15.000, wobei Schwarzafrikaner gehäuft diagnostiziert werden.⁴

Ursache für diese Albinismus-Form ist ein Defekt im sogenannten P-Gen. P steht hier für „pink eye“ – rosa Auge. Dieser Gendefekt wurde zunächst bei Mäusen entdeckt, wo er die auffälligen Veränderungen im Auge hervorruft. Doch auch hier ist die Bezeichnung missverständlich, da Albino-Mäuse ebenfalls keine wirklich roten Augen haben, sondern nur sehr helle, sodass die feinen Blutgefäße durchscheinen. Das menschliche Gen wurde ebenfalls als P-Gen bezeichnet. Wie beim Typ 1 wird die Tyrosinase eingeschränkt – nur eben in einer weniger ausgeprägten Form.

Beim okulokutanen Albinismus Typ 2 kommt es nicht zu einer vollständigen Unfähigkeit der Melanin-Bildung. Eine leichte bis normale Pigmentierung von Haut und Haar bleibt also bestehen. Betroffene bilden im Lauf der Zeit häufig Pigment- und Leberflecken. Das Haar kann gelblich, blond oder sogar braun sein. Das heißt, gerade bei hellhäutigen Menschen kann die Erkrankung im Vergleich zu gesunden Verwandten äußerlich kaum erkennbar sein.

Auch diese Albinismus-Form wirkt sich auf die Augen aus, so leiden Betroffene meist unter Lichtempfindlichkeit, eingeschränkter Sehschärfe und Nystagmus (unkontrollierbares, rhythmisches Zittern der Augen).

Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3)

Dieser Albinismus-Schweregrad kommt sehr selten vor und entsteht aufgrund eines Defekts des sogenannten TYRP1-Gens. Dabei handelt es sich um ein Protein, das am Aufbau des Melanins beteiligt ist.

Betroffene habe rote, braune oder rot-braune Haare, eine rötlich-braune Haut und braune bis grünbraune Augen. In der Regel tritt diese Form des Albinismus eher bei dunkelhäutigen Meschen auf.

Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4)

Hier ist das sogenannte MATP-Gen verändert. Das Produkt dieses Gens dient eigentlich als Transporter für die Proteine der Melanozyten (produzieren Melanin).

Die Symptome dieser Albinismus-Form könnten unterschiedlicher nicht sein: Sie reichen von einer leichten Aufhellung der Haut bis hin zum vollständigen Albinismus. Auch der Grad der Sehbehinderung ist verschieden ausgeprägt.

Spezialform okulärer Albinismus (OA1): Nur die Augen sind betroffen

Ursächlich für den okulären Albinismus ist ein sogenannter G-protein-gekoppelter Rezeptor. Dieser ist für die Entstehung und den Transport von Melanosomen (befinden sich in den Melanozyten und speichern das Melanin) verantwortlich. Der OA1 wird x-chromosomal, rezessiv vererbt, deshalb leiden hauptsächlich Männer unter der Erkrankung. Beim okulären Albinismus sind nur die Augen betroffen, Haut- und Haarfarbe hingegen sind normal dunkel.

Folgende Beschwerden können in unterschiedlicher Intensität auftreten:

• Erhöhte Licht- und Blendenempfindlichkeit (Photophobie): Durch die kaum vorhandene Pigmentierung im Auge kann die Iris ihre Schutz- und Filterfunktion nur unzureichend erfüllen, was dazu führt, dass Lichtstrahlen nahezu ungefiltert in das Auge eindringen können.
• Stark vermindertes Sehvermögen: Während der Embryonalzeit kann sich die Netzhaut und die Fovea centralis (Ort des schärfsten Sehens) nicht richtig ausbilden.
• Gestörtes räumliches Sehen: Bei gesunden Menschen kreuzt die Hälfte der Nervenfasern aus der einen Gesichtshälfte im sogenannten Chiasma opticum im Gehirn auf die andere Seite, wodurch dreidimensionales Sehen ermöglicht wird. Das heißt, das Gesehene aus beiden Gesichtshälften wird miteinander verbunden. Bei Menschen mit Albinismus kreuzen bis zu 90 Prozent der Fasern auf die Gegenseite, wodurch das räumliche Sehen gestört wird.

Darüber hinaus kann es zu weiteren Albinismus-Symptomen im Bereich der Augen kommen. Dazu zählen vermindertes Kontrastsehen, starke Hornhautverkrümmung (Astigmatismus), Schielen (Strabismus), Augenzittern (Nystagmus) und/oder Kurz- oder Weitsichtigkeit.⁵

Albinismus und andere Gendefekte

Albinismus muss nicht immer als einzige Erkrankung vorkommen, es gibt weitere Erbkrankheiten, die gemeinsam mit Albinismus in Erscheinung treten können. Dies kommt vor, wenn der Gendefekt auf dem gleichen Chromosom liegt.

Hierzu zählen:

• Das Prader-Willi-Syndrom (PWS): Erkrankte Säuglinge sind muskelschwach, kleinwüchsig und unterentwickelt. Im Kindesalter entwickeln sie einen kaum stillbaren Hunger, der wiederum zu starkem Übergewicht (Adipositas) und im weiteren Verlauf zu Diabetes mellitus führen kann.
• Das Angelmann-Syndrom: Betroffene leiden unter geistiger und körperlicher Behinderung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere bei der Sprachentwicklung) sowie Hyperaktivität.
• Das Hermannsky-Pudlak-Syndrom (HPS): Erkrankte weisen auffällige Störungen und Abnormalitäten der Haut auf. Hinzu kommt teilweise noch eine starke Blutungsneigung sowie Narbenbildung in der Lunge (Lungenfibrose).

Diagnose von Albinismus

Je nachdem, wie ausgeprägt der Albinismus ist, reicht teilweise schon eine Sichtdiagnose beim Neugeborenen, um die Erkrankung zunächst grob einordnen zu können. Schon bei Babys können Haut und Haar extrem hell sein. Den Verdacht können weitere Tests bestätigen:

• Urinuntersuchung: Bei Albinismus kann ein höherer Gehalt an Homogentisinsäure vorliegen. Dies ist ein Abbauprodukt, das entsteht, wenn Tyrosin nicht zu Melanin verstoffwechselt werden kann.
• Hautbiopsie: Gewebeproben werden entnommen, um die Melanozyten (bilden eigentlich Melanin) genauer untersuchen zu können.
• Genetische Untersuchung: Molekulargenetische Tests können Gendefekte nachweisen. Diese Untersuchung ist im Übrigen für betroffene Paare vor der Schwangerschaft, bereits beim reinen Kinderwunsch, empfehlenswert.

Die Untersuchung der Augen übernimmt der Augenarzt. Auffällig bei betroffenen Babys mit Albinismus ist häufig, dass sie ihre Eltern nicht mit ihren Blicken fixieren können. Gesunde Babys lernen dies normalerweise schon in den ersten zwei Lebensmonaten.

Albinismus-Therapie: Ist Albinismus behandelbar und sogar heilbar?

Die Ursache von Albinismus ist bislang nicht behandelbar – im Umkehrschluss bedeutet das, dass Albinismus derzeit auch nicht heilbar ist. Das heißt auch, dass Betroffene mit Albinismus leben und sich im Alltag auf die besonderen Bedürfnisse einstellen müssen.

Es ist lediglich möglich, die Beschwerden zu lindern und weitere Erkrankungen, die resultieren können (wie Hautkrebs), zu verhindern.

Erkrankte müssen in erster Linie ihre empfindliche Haut schützen, um Sonnenbrände und bösartige Hauttumore zu vermeiden. Dazu gehört der konsequente Gebrauch von Sonnenschutz mit hohem Lichtschutzfaktor genauso wie das Tragen von langer Kleidung und Sonnenhüten. Sonnenbäder und Mittagssonne sollten grundsätzlich vermieden werden. Darüber hinaus ist eine regelmäßige ärztliche Untersuchung von Hautauffälligkeiten ratsam.

Was die Probleme mit den Augen bei Albinismus anbelangt, gibt es eine Reihe von Möglichkeiten, um die Sehfähigkeit zu verbessern:

• Reduziertes Sehvermögen kann – je nach Schweregrad – mit Sehhilfen ausgeglichen werden.
• Gegen die ausgeprägte Licht- und Blendenempfindlichkeit können getönte Brillen oder Kontaktlinsen Abhilfe schaffen.
• Wenn der Erkrankte schielt und/oder an Nystagmus (Augenzittern) leidet, kommt möglicherweise eine Operation der Augenmuskulatur infrage.

Die richtige Behandlung sowie regelmäßige Kontrolle des Status quo übernimmt der Augenarzt.

Wenn Betroffene seelisch unter der Erkrankung und den damit einhergehenden Einschränkungen leiden, kann eine psychologische Betreuung nötig sein. Ergänzend können sich Erkrankte auch einer Selbsthilfegruppe anschließen. Hierzulande wäre das beispielsweise die „NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e.V.“.

Prognose von Albinismus

Die Lebenserwartung von Personen mit Albinismus ist normal, genauso wie die geistige Entwicklung von betroffenen Kindern. Geeignete Schutzmaßnahmen reduzieren deutlich das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Lediglich die Sehbehinderungen können nicht immer in vollem Maße eingedämmt werden, was dazu führen kann, dass es zu einer erhöhten Unfallgefahr kommt. Nicht jeder Mensch mit Albinismus ist deshalb in der Lage, einen Führerschein zu erwerben.

Exkurs: Albinismus im Tierreich

Auch unter Tieren ist Albinismus verbreitet: Es gibt zum Beispiel Eulen, Kängurus, Gorillas und Pinguine, die ganz in weiß auftreten und sich dadurch deutlich von ihren Artgenossen unterscheiden. Albino-Tiere haben auch weiße Federn oder weißes Fell, eine helle Haut und rötlich erscheinende Augen, weil ihre Pigment-Zellen kein oder nur zu wenig Melanin produzieren können – genau wie bei erkrankten Menschen. Die Gendefekte werden auch hier rezessiv vererbt, das heißt, beide Eltern müssen die Genmutation in sich tragen, damit helle Tier-Kinder zur Welt kommen.

Albino-Tiere gelten in vielen Ländern als Attraktion oder sogar als Glücksbringer. Der wohl berühmteste Albino-Affe dürfte der weiße Gorilla „Copito de Nieve“ – zu Deutsch Schneeflocke – gewesen sein. Mehr als 35 Jahre lang konnten Ihn Besucher in Barcelonas Zoo bestaunen, bis er 2003 schließlich wegen Hautkrebs eingeschläfert werden musste.

In den USA gibt es außerdem einige Städte, die es sich zur Aufgabe gemacht haben, die dort beheimateten weißen Eichhörnchen unter besonderen Schutz zu stellen. So haben die Nager beispielsweise jederzeit Vorfahrt auf der Straße; mit saftigen Strafen müssen hingegen diejenigen rechnen, die versuchen, ein solches Eichhörnchen aus der Stadt zu schmuggeln.

Auf der anderen Seite der Weltkarte – in Thailand – gelten weiße Elefanten als heilig. Nur der König darf die hellen Dickhäuter besitzen oder weiter verschenken.

Zusammenfassung: Die wichtigsten Fakten zum Albinismus

Definition: Als Albinismus werden mehrere angeborene Stoffwechselerkrankungen bezeichnet, die dafür sorgen, dass Erkrankte an einer Störung der Bildung des Pigments Melanin leiden. Aus diesem Grund sind Haut und Haare kaum pigmentiert. Auch die Augen beziehungsweise die Sehkraft ist eingeschränkt. Es werden zwei Formen unterschieden: der okulokutane Albinismus (Haare, Haut und Augen sind betroffen) und der okuläre Albinismus (ausschließlich die Augen sind betroffen).

Symptome: Die Symptome von Albinismus sind abhängig vom Typ und dem Schweregrad. So können sie unterschiedlich ausgeprägt sein und müssen nicht bei jedem Erkrankten gleichermaßen auftreten. Typisch sind die sehr helle Haut, die hellblonden bis weißlichen Haare und die hellen, rot-erscheinenden Augen. Darüber hinaus leiden viele Erkrankte von Albinismus an Sehbehinderungen und weiteren Problemen mit den Augen. Dazu zählen ausgeprägte Hornhautverkrümmung, Weit- oder Kurzsichtigkeit, unkontrollierbares Augenzittern und/oder Licht- beziehungsweise Blendenempfindlichkeit.

Ursachen: Albinismus entsteht aufgrund einer Mutation von Genen, die rezessiv vererbt werden. Das heißt, bei Albinismus kommt es zu einer Vererbung der Krankheit. Die exakte Ursache richten sich nach dem jeweiligen Typ beziehungsweise Sub-Typ der Erkrankung.

Therapie: Die Ursache von Albinismus ist aktuell noch nicht behandelbar, die Erkrankung somit auch nicht heilbar. In erster Linie müssen Betroffene darauf achten, ihre empfindliche Haut ausreichend zu schützen, um heftige Sonnenbrände und als Spätfolge Hautkrebs zu vermeiden. Was die Einschränkung der Sehkraft anbelangt, gibt es verschiedene Möglichkeiten, wie das Tragen von Sehhilfen oder auch operative Eingriffe.