Diagnose Down-Syndrom: Wie geht es nun weiter?

„Herzlichen Glückwunsch, Sie sind schwanger!“ Für viele Frauen – und ihre Partner – geht mit diesen Worten ein zum Teil lang gehegter Wunschtraum in Erfüllung. Die Freude ist riesig, groß sind auch die Wünsche und Hoffnungen, die mit dem neuen Leben verbunden sind. Umso schlimmer die Nachricht, die manche werdenden Eltern trifft: Das Kind wird nicht gesund zur Welt kommen, es wurde schon im Mutterleib eine schwerwiegende Diagnose gestellt: Down-Syndrom oder Trisomie 21. Die betroffenen Frauen und Männer stehen damit vor einer der schwierigsten Aufgaben, die das Leben einem stellen kann, nämlich vor der Entscheidung: das Kind bekommen oder es abtreiben? Die moderne pränatale Diagnostik, also die Möglichkeit, noch während der Schwangerschaft festzustellen, ob beim ungeborenen Kind Krankheiten oder Anomalien vorliegen, ist sicherlich Fluch und Segen zugleich. Eltern können sich zum einen darauf einstellen, dass ihr Kind behindert zur Welt kommen wird, müssen aber gleichzeitig mit der entsprechenden Diagnose umgehen – und sich entscheiden: Möchten sie ihr Kind auch mit einer Behinderung auf der Welt willkommen heißen oder werden sie, weil sie sich der Belastung nicht gewachsen fühlen, die Schwangerschaft abbrechen? Ethiker und Wissenschaftler diskutieren leidenschaftlich über die Folgen der pränatalen Diagnostik, betroffene Eltern sind mit den unterschiedlichsten, mehr oder weniger wohlmeinenden „Tipps“ und „Ratschlägen“ aus ihrer Umgebung konfrontiert. Eines steht wohl fest: Bevor eine Entscheidung über Leben oder Tod des Ungeborenen fällen kann, sollten die Eltern zunächst alles über das Down-Syndrom wissen – und was das Leben mit einem Kind, das mit Down-Syndrom zur Welt kommt, bedeuten würde.

Down-Syndrom: Was ist das eigentlich …

Das Down-Syndrom – benannt nach dem britischen Neurologen John Haydon Langdon-Down, der das Syndrom in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts erstmals klassifizierte – ist eine genetische Anomalie, bekannt auch unter der Bezeichnung Trisomie 21. Normalerweise enthält jede menschliche Körperzelle 46 Chromosomen (das sind die Träger der Erbsubstanz), genauer gesagt 23 Chromosomen, die jeweils doppelt vorliegen. Bei manchen Menschen kommt es durch eine Unregelmäßigkeit in der Zellteilung dazu, dass 47 Chromosomen vorhanden sind, weil das Chromosom 21 dreimal im Erbgut vorkommt. Es wird geschätzt, dass derzeit etwa ein Kind von 1000 Trisomie 21 hat.

… und welche Auswirkungen hat es?

Menschen mit Trisomie 21 haben meistens einen eher flachen Hinterkopf und runde, weiche Gesichter mit schmalen, leicht schräg sitzenden Augen. Diese sind der Grund dafür, dass das Down-Syndrom früher auch „Mongolismus“ genannt wurde – eine Bezeichnung, die heute als diskriminierend gilt und nicht mehr verwendet wird. Menschen mit dem Syndrom haben ziemlich breite Hände mit kurzen Fingern, an den Füßen fällt auf, dass der große und der zweite Zeh weit auseinanderstehen. Die Kinder mit Trisomie 21 sind oft kleiner als ihre Altersgenossen, nach der Pubertät nehmen sie häufig stark zu. In der Regel sind sie geistig mehr oder weniger beeinträchtigt. Leider sind Menschen mit Down-Syndrom häufig auch gesundheitlich angeschlagen – zu den häufigsten Begleiterkrankungen gehören Herzfehler, Schilddrüsenprobleme, Störungen im Magen-Darm-Bereich und ein vermindertes Seh- und Hörvermögen. Auch ist das Immunsystem oft geschwächt, die Anfälligkeit für Infektionen ist daher höher als bei gesunden Kindern. Allerdings treten längst nicht alle bekannten Symptome bei jedem Menschen mit Down-Syndrom auf. Zudem ist natürlich eine umfassende und gute Behandlung aller Erkrankungen möglich. Ganz anders als noch vor 30 Jahren, als nur wenige Menschen mit Trisomie 21 ihren dreißigsten Geburtstag erlebten, liegt die Lebenserwartung heute bei durchschnittlich 60 Jahren! Wie sich ein Kind mit Trisomie 21 verhält und entwickelt, kann man kaum vorhersagen. Manche sind stark beeinträchtigt und ihr Leben lang alleine eher hilflos, viele andere wiederum kommen im Leben sehr gut zurecht; es gibt sogar Menschen mit Down-Syndrom, die einen Hochschulabschluss erlangen oder als Künstler und Sportler erfolgreich sind. Vieles hängt von der frühkindlichen Förderung, der Liebe und den weiteren Umständen ab, in denen ein betroffenes Kind aufwächst. Allgemein festhalten kann man, dass Kinder mit Down-Syndrom mehr Zeit brauchen – sie entwickeln sich insgesamt einfach langsamer. Doch sind viele dieser Kinder auch besonders liebenswürdig, kommunikativ und fröhlich.

Wie wird das Down-Syndrom festgestellt?

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, ein Baby im Mutterleib speziell auf das Down-Syndrom zu testen. Den ersten Hinweis liefert oft eine verdickte Nackenfalte beim Embryo, die in einer speziellen Ultraschall-Untersuchung sichtbar wird. Vor diesem Ultraschall wird der Mutter zudem Blut abgenommen, um auf zwei spezielle Blutwerte zu testen, die ebenfalls auf eine Trisomie 21 hindeuten können. Einen Beweis liefert dieses sogenannte Ersttrimester-Screening jedoch nicht. Sicherer geht man mit einer Analyse von Proben des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens, der Plazenta. In beiden Fällen wird unter lokaler Betäubung eine dünne Nadel durch die Bauchdecke geführt und etwas Fruchtwasser bzw. Plazenta entnommen. Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden im Labor untersucht. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) liefert ein sehr genaues Ergebnis, kann aber eine Fehlgeburt auslösen, was bei bis zu einem Prozent aller Eingriffe (in spezialisierten Zentren um ein Vielfaches weniger) der Fall ist. Die Entnahme von Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) ist etwas weniger riskant, dafür aber auch weniger eindeutig. Seit einigen Jahren gibt es Bluttests, um Trisomie 21 und andere Chromosomenanomalien pränatal festzustellen. Ist das Ergebnis auffällig, wird meist noch eine Fruchtwasseruntersuchung zusätzlich empfohlen, um ganz sicherzugehen.

Auch wenn die Zeit drängt: Das Für und Wider sorgsam abwägen

Mediziner und Fachberater empfehlen werdenden Eltern ausdrücklich, sich schon vor einem pränatalen Test auf das Down-Syndrom ausgiebig und fachkundig beraten zu lassen – schon allein deshalb, um alle Fragen loswerden zu können und gut informiert in den Test zu gehen. Wichtig ist jedoch auch, die Mütter und Väter einfühlsam darauf vorzubereiten, dass der Test möglicherweise ein negatives Ergebnis bringt – und sie dann eine folgenschwere Entscheidung treffen müssen. Einige Ethik-Experten beklagen, dass in Deutschland viele werdende Eltern einem enormen Druck ausgesetzt seien, wenn sie ein krankes Kind erwarteten. Es werde geradezu von ihnen erwartet, das Kind abzutreiben, und häufig werde versucht, sie umzustimmen, sofern sie sich für ein behindertes Kind entschieden. Diese Wissenschaftler prangern ein behindertenfeindliches Klima in unserem Land an und setzen sich für eine breite gesellschaftliche Debatte über den Wert des Lebens an sich ein. ­­Denn die Richtung, in die die Forschung steuert, ist zumindest bedenklich. Schon heute kann das gesamte Erbgut in der 20. Schwanger­­schaftswoche entschlüsselt und Krankheiten erkannt werden, die im späteren Leben eventuell ausbrechen könnten. Auch wenn diese Diagnostik in Deutschland bisher verboten ist: Die Gesellschaft muss sich darüber klarwerden, wie sie mit dieser Entwicklung umgeht. Sollen künftig nur noch gesunde und starke Kinder auf die Welt kommen? Sollen Behinderte kein Recht auf Leben mehr haben? Eine brisante Fragestellung. Jenseits aller ethischen Erwägungen und moralischen Wertungen ist das Dilemma, in dem die Eltern ungeborener behinderter Kinder stecken, unglaublich groß. So viele Fragen müssen sie sich beantworten: Bin ich der Aufgabe gewachsen, ein behindertes Kind großzuziehen? Werde ich es mein Leben lang bereuen, wenn ich die Schwangerschaft abbreche? Betreibe ich eine Art „genetische Auslese“, wenn ich das Kind abtreibe? Möchte ich es meinem behinderten Kind zumuten, in einer Leistungsgesellschaft aufzuwachsen, in der die Schwächeren so oft benachteiligt werden? Habe ich Verwandte und Freunde, die mich in meiner Entscheidung unterstützen? Habe ich die finanziellen und zeitlichen Möglichkeiten, mein behindertes Kind so gut wie möglich zu fördern?

Ein glückliches Leben? Auch mit Down-Syndrom möglich!

Niemand sollte Eltern, die sich gegen ein Kind mit Down-Syndrom entscheiden, Vorwürfe machen. Wer weiß schon, wie er selbst sich in einer solchen Lage verhalten würde? Und mit Sicherheit macht sich eine solche Entscheidung keiner leicht – nicht wenige leiden noch viele Jahre nach einer Abtreibung unter quälenden Schuldgefühlen und spüren eine Lücke, die das abgetriebene Kind hinterlässt. Vielleicht hat gerade diesen Eltern das entscheidende Quäntchen Mut gefehlt, das Eltern mit einem Down-Syndrom-Kind anderen Eltern gerne machen möchten. In vielen Internetforen, aber auch in Elterngruppen berichten Mütter und Väter davon, wie schön das Leben mit dem behinderten Kind ist, wie sehr sie und seine Geschwister es lieben und wie viel Liebe sie von ihm zurückbekommen. Ohne die vielen Schwierigkeiten, Anstrengungen, Sorgen und Härten und die oft ablehnenden Reaktionen der Umwelt kleinzureden, betonen diese Eltern, dass sie mit ihrem „besonderen“ Kind genauso viel Freude wie Stress haben. Dass sie gut daran tun, so natürlich und offen wie möglich mit der Behinderung ihres Kindes umgehen. Dass sie an den Herausforderungen menschlich gewachsen sind. Dass ihr Kind erstaunliche Fortschritte macht und gut mit und in seiner Umgebung zurechtkommt.

(Entscheidungs-)Hilfe gibt es an vielen Stellen

In jedem Fall sind Eltern mit einem behinderten Kind – ob gewollt oder ungewollt, noch ungeboren oder schon auf der Welt – gut beraten, sich nicht nur Rat bei Medizinern und anderen Experten zu holen, sondern auch den Erfahrungsaustausch mit anderen betroffenen Frauen und Männern zu suchen. Zum Glück gibt es in ganz Deutschland ein starkes Netzwerk von Hilfsorganisationen, Informations- und Beratungsstellen, Elterninitiativen und Selbsthilfegruppen. An diese kann man sich zum einen wenden, wenn man Unterstützung bei der Entscheidung „behindertes Baby bekommen oder abtreiben“ benötigt. Zum anderen gibt es an diesen Stellen auch tatkräftige Hilfe, wenn die Entscheidung für das Baby gefallen ist und es nun um die Herausforderungen eines Lebens mit behindertem Kind geht. Eine sehr gute erste Orientierungshilfe findet sich im Internet z.B. beim Deutschen Down-Syndrom InfoCenter (ds-infocenter.de), beim Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e.V (down-syndrom.org) und beim Down-Syndrom Netzwerk Deutschland (down-syndrom-netzwerk.de).