Die Schmetterlingskrankheit: Ein leichter Name für ein schweres Schicksal

Spielen, toben, raufen, mal hinfallen, schnell wieder aufstehen und weiterrennen – all das gehört für Kinder ganz selbstverständlich zum Alltag. Babys strampeln und krabbeln, kleine und größere Kinder schmusen und kuscheln mit den Eltern und anderen Bezugspersonen. Was wäre eine Kindheit ohne das? Doch es gibt Kinder, die müssen auf diese wichtige Normalität zum Teil oder gänzlich verzichten. Denn wegen einer besonderen, sehr seltenen Krankheit führt bei ihnen schon ein kleiner Stoß, eine Rempelei oder sogar eine zarte Berührung zu Schmerzen und Wunden. Der Grund: ihre Haut ist so zart und verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings. Deshalb werden Kinder mit dieser Krankheit auch „Schmetterlingskinder“ genannt; ihre Krankheit heißt entsprechend „Schmetterlingskrankheit“.

Was ist die Schmetterlingskrankheit?

Der lateinische Fachbegriff für die Schmetterlingskrankheit „Epidermolysis bullosa“ (abgekürzt EB) bedeutet auf Deutsch so viel wie „Ablösung der Oberhaut in Form von Blasenbildung“. Es handelt sich um eine Erkrankung mit unterschiedlichen Schweregraden, die auf einem ererbten Gendefekt beruht, nicht heilbar ist, ein Leben lang behandelt werden muss und zum Teil auch weitervererbt wird. EB tritt nur sehr selten auf: von 100.000 Menschen sind weltweit höchstens drei Menschen betroffen, wobei die Krankheit in den meisten Fällen bei Neugeborenen entdeckt wird. In Europa schätzt man, dass etwa eines von 20.000 Kindern als „Schmetterlingskind“ auf die Welt kommt. Etwa 35 000 Erkrankte dürften in ganz Europa leben, in Deutschland auf Grundlage der offiziellen Schätzungen ca. 1.600 bis 2.400 Mädchen, Jungen, Frauen und Männer.

Meist ist bald nach der Geburt klar, mit welchem Schicksal das Neugeborene auf die Welt gekommen ist: Auffällige rote Blasen und offene Hautstellen werden entdeckt. Um abzuklären, ob es sich tatsächlich um EB handelt, schließen die Ärzte zunächst andere mögliche Ursachen der Symptome aus. Es folgen spezielle diagnostische Verfahren wie eine Gewebeprobenuntersuchung (Biopsie) oder eine Genanalyse. Diese wird insbesondere dann durchgeführt, wenn EB innerhalb der Familie bereits aufgetreten ist – manchmal auch schon vor der Geburt, nach einer umfassenden genetischen Beratung.

Das vielfältige Erscheinungsbild von EB

Wie genau sich die Krankheit zeigt, hängt ganz von ihrer Form und deren Ausprägung ab. Es gibt leichte bis schwerste Fälle. Nach aktuellem Stand der Forschung (die wegen der Seltenheit der Krankheit nur eingeschränkt betrieben wird) unterscheidet man drei Hauptformen: EB simplex, bei der sich Blasen nur auf der Oberhaut (Epidermis) bilden, EB junktionalis (EBJ) mit Blasenbildung zwischen Oberhaut und Lederhaut (Dermis) und EB dystrophica (EBD), die schwerste Hauptform, bei der die Blasen bis in die Lederhaut hineingehen. Den Erscheinungsformen liegen jeweils unterschiedliche Genveränderungen zugrunde, entsprechend unterschiedlich ist auch die jeweilige Ausprägung. Zu jeder Hauptform gibt es zahlreiche Unterformen, die sich wiederum alle voneinander unterscheiden. Somit kann man davon ausgehen, dass jeder Mensch, der mit dieser Krankheit leben muss, seine eigene Form der Krankheit hat, die der keines anderen Betroffenen gleicht.

Etwa ein Drittel der Erkrankten ist von schweren bis schwersten Formen betroffen, die nicht nur die Lebensqualität extrem einschränken, sondern auch zu einem frühen Tod führen können. Beispielsweise können sich bei aggressiven Formen Blasen im Rachen und der Speiseröhre bilden. Dadurch ist dann eine normale Ernährung kaum noch möglich, sodass es innerhalb weniger Jahre zum Tod durch Unterernährung kommen kann. Auch entsteht mitunter auf der Grundlage der EB Hautkrebs mit tödlichem Ausgang.

Bei Schmetterlingskindern kommt es im weiteren Verlauf zu zunehmender Blasenbildung, wenn das Baby anfängt, sich mit Händen und Füßen fortzubewegen. Zuweilen sind weite Teile der Haut mit Blasen bedeckt, wenn die Schleimhäute in Mitleidenschaft gezogen sind, werden oft auch innere Organe geschädigt. Die ständigen Verletzungen der Haut lassen unschöne Narben entstehen, vielfach kommt es auch zu Einschränkungen der Gelenkfunktionen, vor allem an Händen und Füßen.

EB kann das Leben zur Hölle machen

Das alles bedeutet: Das Alltagsleben der Betroffenen ist stark eingeschränkt, dauerhafte Schmerzen sind an der Tagesordnung. Die Schmetterlingskrankheit zu haben bedeutet, ein schweres Schicksal zu tragen. Bei den kleinsten Patienten führt schon das ganz normale Strampeln und Liegen zu schmerzenden Blasen auf Brust und Rücken. Und so geht es weiter: Zähne putzen verletzt das Zahnfleisch, Haarbürsten malträtieren die überempfindliche Kopfhaut. Gehen, greifen, essen und eben auch so wichtige Dinge wie Spiel, Streit und Körperkontakte: geht nicht oder nur ganz vorsichtig.

Sonnenlicht: meiden, denn es kann der Haut zusätzlich zur Krankheit schaden, Baden, plantschen, im Schwimmbad toben: tut weh und reißt die Haut auf. Somit können Schmetterlingskinder sich niemals frei bewegen und müssen ständig in einer Art „Wattepackung“ leben. Das ist für die Kinder ebenso belastend wie für die Eltern, die mit ihren Kindern leiden und sich teilweise schon bei den kleinsten Körperkontakten zurückhalten müssen. Der Pflegeaufwand ist enorm, denn es müssen ja ständig die Wunden versorgt und verbunden sowie Infektionen vermieden werden. Dazu kommen häufige Arztbesuche und auch Krankenhausaufenthalte, die das Alltagsleben von „Schmetterlingsfamilien“ bestimmen.

Nicht zu vergessen die seelischen Qualen. Obwohl Epidermolysis bullosa nicht ansteckend ist, werden Schmetterlingskinder oft sozial ausgegrenzt, denn sie haben ja hässliche rote Blasen auf der Haut und zum Teil dick verbundene Arme, Hände oder Füße. Bei der Umwelt löst dies oft Ablehnung oder auch Angst, zumindest aber Unsicherheit aus. Psychische Folgeschäden der Schmetterlingskrankheit tauchen daher nicht selten auf.

Wie kommt es zur Schmetterlingskrankheit?

Die Ursache der Krankheit liegt in einem erblich bedingten Gendefekt. Dieser führt dazu, dass im Organismus wichtige Eiweiße (Proteine) fehlen, die bei Gesunden vorhanden sind und wie eine Art „Kitt“ die Hautschichten zusammenhalten. Ohne sie ist jedoch die oberste Hautschicht (Epidermis) nicht mit der darunter liegenden Schicht, der Dermis, verbunden, sodass sich die obere Hautschicht schon bei leichten Beanspruchungen ablöst oder verschiebt. So entstehen Hautspalten, in die sich Flüssigkeit einlagert – es kommt zur Blasenbildung.

Vor einigen Jahren wurde auch die Ursache dafür entdeckt, dass zum Teil schon leichteste Berührungen für die Betroffenen extrem schmerzhaft sind. Forscher des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) fanden heraus¹, dass die Patienten ein bestimmtes Strukturmolekül der Haut, das Laminin-332, nicht bilden können. Laminin-322 befindet sich normalerweise zwischen den Hautzellen und verbindet die beiden oberen Hautschichten miteinander. Zudem, so das Ergebnis der Untersuchung, sorgt das Molekül bei Gesunden auch noch dafür, dass die Reizweiterleitung und Verzweigung der sensorischen Nervenzellen gehemmt wird. Bei den EB-Betroffenen dagegen werden Reize ungebremst weitergeleitet, da der „Hemmer“ ja fehlt. Das bedeutet: die sensorischen Nervenzellen von EB-Patienten werden so stark erregt, dass sie natürlich auch wesentlich empfindlicher auf Reize von außen reagieren als es bei Gesunden der Fall ist.

Umgang mit der Krankheit und ihre Behandlung

Geheilt werden kann Epidermolysis bullosa bis heute nicht, es kann also nur symptomatisch behandelt und versucht werden, so positiv wie möglich mit der Krankheit umzugehen. Im Zentrum der Behandlung steht natürlich immer die fachgerechte Versorgung der Hautblasen und Wunden – neben einer angemessenen und individuell verordneten Schmerztherapie, um den Patienten das Leben so gut es geht zu erleichtern. Was die ärztliche Begleitung angeht, so ist in der Regel immer ein interdisziplinäres Team aus Hautärzten, Kinderärzten, ggf. Chirurgen und Vertretern anderer Fachrichtungen – darunter auch (Kinder-)Psychologen! – gefragt.

Die einzig mögliche ursächliche Therapie könnte darin bestehen, gentherapeutisch zu behandeln, also das defekte Gen durch ein gesundes Gen zu ersetzen. Im Hinblick darauf sorgte vor einigen Jahren der medizinische Erfolg eines Gewebespezialisten an der Universitäts-Kinderklinik in Bochum für Schlagzeilen und ließ große Hoffnungen bei den Betroffenen entstehen.

Wie unter anderem die „Neue Züricher Zeitung“ 2017 berichtete², hatte der italienische Spezialist zusammen mit einem deutschen Team einem siebenjährigen Jungen, dem die Schmetterlingskrankheit bereits weite Teile der Haut zerstört hatte und der dadurch in einem lebensbedrohlichen Zustand war, rund 80 Prozent der Haut ersetzt. Die Ausgangszellen der Ersatzhaut stammten aus gesunder Haut am Bein des Jungen. Sie wurden im Labor genetisch korrigiert und man züchtete daraus Epidermis, die dem Kind dann transplantiert wurde. Nach einigen Wochen war die neue Haut eingewachsen und so robust, dass sich der Zustand des Kindes schnell verbessern konnte. Nach seiner Entlassung aus dem Krankenhaus blieb das Kind so stabil, dass es wieder zur Schule gehen und Fußball spielen konnte und auch weit weniger Wundbehandlungen und Medikamente benötigte als zuvor. Regelmäßig durchgeführte Probeuntersuchungen aus dem Hautgewebe ergaben zudem, dass alle Hautzellen das gesunde Gen enthielten, wodurch die Krankheit zumindest in den transplantierten Hautbereichen als geheilt gelten kann.

In der medizinischen Fachwelt löste der Fall teils euphorische Reaktionen aus, eine Hautärztin des Universitätsklinikums Freiburg sprach gar von einem „Durchbruch bei der Behandlung von Schmetterlingskindern“. Dennoch ist bis heute nicht geklärt, ob alle Formen der Schmetterlingskrankheit auf diese Art therapiert werden könnten. Entsprechende klinische Studien laufen noch – die Betroffenen müssen also noch weiter auf einen echten therapeutischen Durchbruch hoffen.

Wo gibt es Rat und Hilfe? Anlaufstellen für Betroffene

Neben der sorgsam durchgeführten symptomatischen Behandlung brauchen Schmetterlings-Patienten und ihre Angehörigen aber vor allem liebevolle Betreuung, ein gut funktionierendes soziales Umfeld und den Austausch mit anderen Betroffenen, um ihr Schicksal tragen zu können. Zum Glück gibt es trotz der Seltenheit der Erkrankung auch in Deutschland einige Anlaufstellen, die zum Teil von Betroffenen gegründet wurden und in ein recht stabiles Netzwerk eingewoben sind. Bei diesen Stellen finden Betroffene umfassende Informationen sowie Rat, Unterstützung, Austausch, tätige Hilfe und Trost. Hier die wichtigsten Adressen:

Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V. DEBRA Deutschland

https://www.ieb-debra.de/html/geschaftsstelle.html

care4butterfly children

https://www.care4butterfly.com/

Benita Quadflieg-Stiftung

https://www.benita-quadflieg-stiftung.de/projekte/hilfe-bei-der-schmetterlingskrankheit/

DermaKIDS e.V.

dermakids.de

Kompetenzzentrum an der Hautklinik der Uni Freiburg

https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/epidermolysis-bullosa-zentrum.html

Kompetenzzentrum für seltene Erkrankung an der Uniklinik Freiburg
https://www.uniklinik-freiburg.de/freiburg-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/beteiligte-einrichtungen-und-krankheitsbilder.html

Alligatura Med. Consilium GmbH

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