Fehlbildung bei Neugeborenen: vermeiden und rechtzeitig erkennen

Die Schwangerschaft ist immer eine Zeit der Freude und des Wartens und leider auch des monatelangen Bangens: Viele Schwangere sind in ständiger Sorge, ob ihr Kind gesund zur Welt kommt und haben Angst vor Fehlbildungen. Was versteht man unter Fehlbildungen? Warum entstehen diese? Und inwiefern lässt sich die Gefahr vor Fehlbildungen durch den Lebensstil der werdenden Mutter verringern?

Inhaltsverzeichnis:

• Was ist eine angeborene Fehlbildung?
• Ursachen für Fehbildungen
• Der Zeitpunkt der Störung ist für die vorgeburtliche Entwicklung entscheidend
• Wie lässt sich die Gefahr von Fehlbildungen verringern?

Was ist eine angeborene Fehlbildung? 

In der Medizin versteht man unter dem Begriff Fehlbildung (Deformität) die Fehlgestaltung eines Organs oder Organsystems, welche vor der Geburt (pränatal) während des Heranwachsens im Mutterleib entstanden oder angelegt ist. Fehlbildungen können alle Körperbereiche sowie Organsysteme betreffen und einen unterschiedlichen Schweregrad aufweisen.

Das allgemeine Risiko, ein Neugeborenes mit einer Fehlbildung zu gebären, beträgt etwa 3 Prozent.

Zu den bekanntesten und häufigsten Fehlbildungen gehören unter anderem:

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Hüftdysplasie
• Klumpfüße (zweithäufigste Fehlbildung beim Neugeborenen)
• Missbildungen an den Händen und Füßen (überzählige, fehlende oder zusammengewachsene Finger/ Zehen)
• fehlende oder ungenügend ausgebildete Knochen an den Extremitäten
• Herzfehler
• Nierenfehlbildungen
• Neuralrohrdefekte (unvollständiger Verschluss des Neuralrohr, Fehlbildung des zentralen Nervensystems)

In welchem Maß eine Fehlbildung nach der Geburt einer medizinischen Behandlung bedarf bzw. ob die Fehlbildung sogar die Lebensfähigkeit des Kindes beeinträchtigt, hängt immer vom individuell ausgeprägten Schweregrad der Fehlbildung ab. Auch ist das Wissen über eine Fehlgeburt, die in vielen Fällen bereits durch eine Ultraschall-Untersuchung während der Schwangerschaft festgestellt werden kann, sehr wichtig, damit das Kind in spezialisierten Zentren zur Welt kommen kann. Ein Aufgabenbereich der Kinderheilkunde (Pädiatrie) ist die Prävention von Fehlbildungen und deren Behandlungen.

Folgende Fehlbildungen lassen sich im Ultraschall erkennen:

• Skeletterkrankungen
• ein offenes Wirbelsäulenende (Spina bifida)
• schwere Herzfehler
• Lücken im Zwerchfell oder in der vorderen Bauchwand
• Zystische Veränderungen der Niere
• Harnstau im Nierenbecken
• Zystische Lungenerkrankungen, die eine ausreichende Reifung der Lunge verhindern
• erweiterte Hirnkammern

Allen Schwangeren werden drei Basis-Ultraschall-Untersuchungen angeboten, die grundlegende Informationen über die Schwangerschaft liefern, wie zum Beispiel wie groß das Ungeborene ist und wie es liegt, ob es sich altersgerecht entwickelt und ob es Hinweise auf Entwicklungsstörungen gibt. Die Basis-Ultraschall-Untersuchungen sind im folgenden Schwangerschaftszeitraum vorgesehen:

• Ultraschalluntersuchung: zwischen der 8. und 11. Schwangerschaftswoche
• Ultraschalluntersuchung: zwischen der 18. und 21. Schwangerschaftswoche
• Ultraschalluntersuchung: zwischen der 28. und 31. Schwangerschaftswoche

Aus Sicht von Experten sei dies für eine wirksame Fehlbildungsdiagnostik nicht ausreichend, weshalb seit 2013 eine Änderung der Mutterschaftsrichtlinie vorgenommen wurde: allen werdenden Müttern wird im zweiten Ultraschall der Schwangerschaft auf besonderen Wunsch eine besondere Fehlbildungsdiagnostik angeboten.

Ursachen für Fehlbildungen 

Durch verschiedene Faktoren kann die Entwicklung des Kindes im Mutterleib gestört werden, so dass eine Fehlbildung oder ein Fehlbildungssyndrom zustande kommen kann. Fehlbildungen bei Neugeborenen können vielfältige Ursachen haben.

Mögliche Ursachen können sein:

• Fehler in der Erbinformation (genetische Ursachen)
• Erkrankungen der Schwangeren (Virusinfektionen, wie zum Beispiel Röteln und Windpocken)
• Fehlernährung während der Schwangerschaft (zum Beispiel Folsäuremangel, Vitamin B12 Mangel)
• äußerliche Umwelteinflüsse, auch als „teratogene“ Einflüsse bezeichnet (zum Beispiel Röntgenstrahlung)
• Drogenmissbrauch während der Schwangerschaft (zum Beispiel Alkoholkonsum während der Schwangerschaft)

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Der Zeitpunkt der Störung ist für die vorgeburtliche Entwicklung entscheidend 

Von großer Bedeutung für das Ausmaß der kindlichen Schädigung bzw. der Entstehung einer Fehlbildung ist der Zeitpunkt, zu dem die vorgeburtliche Entwicklung gestört wird. Besonders im ersten Schwangerschaftsdrittel ist Vorsicht vor äußeren Umwelteinflüssen geboten, da bis zur 12. Schwangerschaftswoche das Anlegen der Organe des Kindes und die grobe Ausbildung der Körperstruktur stattfindet. Sofern in diesem Zeitraum die Entwicklung gestört wird, kann dies zu schwerwiegenden Fehlbildungen von Organen führen bzw. zum Ausbleiben von Organausbildungen.

Zur Entstehung von Missbildung kann es aber auch in der weiteren Schwangerschaft kommen: Die Gehirnentwicklung des Neugeborenen findet bis zur 16. Schwangerschaftswoche statt und ist bis dahin noch beeinflussbar.

Darüber hinaus können bis zur Geburt durch schädigende Faktoren bleibende Veränderungen entstehen, die das Körperwachstum, das Hormon- und Abwehrsystem und das Verhaltens betreffen.

Wie lässt sich die Gefahr vor Fehlbildungen verringern? 

Es gibt mehrere präventive Maßnahmen, die das Auftreten von Fehlbildungen deutlich senken können.

Einen großen Einfluss darauf, ob das Kind gesund und ohne Fehlbildung zur Welt kommt, hat die werdende Mutter: Ein Grund für eine Fehlbildung kann zum Beispiel schon der Missbrauch von Nikotin sein oder das Aussetzen von Passivrauch. Gleiches gilt auch, wenn die Schwangere Alkohol trinkt oder Drogen einnimmt. Mögliche Konsequenzen können dann auch Minderwuchs, Untergewicht, Gehirn- und Herzschäden des Kindes bedeuten.

Auch Medikamente, die bei einer Nicht-Schwangerschaft ohne weitere Bedenken eingenommen werden, sollten bei einer Schwangerschaft immer von einem Arzt verschrieben werden, denn: Medikamente, zu denen zum Beispiel Kopfschmerztabletten und andere Schmerzmittel oder Antibiotika können ebenfalls Ursache für eine Fehlbildung sein. Schwangere Frauen sollten daher auf die Einnahme von Medikamente verzichten und nur nach ärztlicher Absprache einnehmen.

Auch Erkrankungen, unter denen Schwangere leiden, können für eine Fehlbildung beim Neugeborenen verantwortlich sein. Darunter zählen Viruserkrankungen, wie Windpocken, Röteln und Ringelröteln. Vor einer geplanten Schwangerschaft sollten daher rechtzeitig fehlende Impfungen nachgeholt werden, da Impfungen die sicherste Vorbeugung vor schweren Infektionskrankheiten darstellen. Ein Beispiel: Windpocken (Varizellen) können für Schwangere, die noch keine Windpocken durchgemacht haben, gefährlich sein bzw. die Entwicklung des Ungeborenen schädigen, da die Infektion mit Windpocken zu einer Fehlgeburt führen kann oder zu einem sogenannten angeborenen Varizellensyndrom (CVS) mit Fehlbildungen insbesondere der Gliedmassen, der Augen (Linsentrübung), des Gehirns und der Haut.

Auch eine bewusste, ausgewogene Ernährung und die Beachtung von Folsäure, Vitamin B12 und Jod ist während einer Schwangerschaft sehr wichtig und kann eine kindliche Fehlbildung verringern: Ein Folsäuremangel kann Neuralrohrdefekten z. B. Spina bifida („der offene Rücken“) und zu angeborene Herzfehler verursachen, ein Vitamin B12 Mangel kann zu einer Störung der Blutbildung führen und ein Jodmangel kann eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion beim Neugeborenen, die unbehandelt zu Missbildungen des Skeletts, dicker Zunge, Fettleibigkeit und Schwerhörigkeit führen kann, auslösen. Darüber hinaus ist auch die Wahl der Nahrungsmitteln zu beachten: Schwangere sollten keine rohen Lebensmitteln (rohes Fleisch, rohe Eier), ungewaschenes Obst oder Gemüse zu sich nehmen, da die Gefahr einer Infektion mit Taxoplasmose besteht, die für eine Fehlbildung an den Augen sowie auch Gehirnschädigungen verantwortlich sein kann.

Zusammenfassend können demnach folgende Präventionsstrategien das Auftreten von Fehlbildungen senken:

• Impfung der Mutter gegen Röteln und Windpocken
• Folsäuresubstitution vor und während der Schwangerschaft
• Einnahme von Vitamin B12 und Jod
• Abstinenz von Alkohol, Zigaretten und Drogen
• ausgewogene und gesunde Ernährung (keine Mangelernährung, keine vegane Ernährung, keine Diät, keine rohen Lebensmitteln)

Trotz Einhaltung der oben genannten präventiven Maßnahmen gibt es aber leider keine Garantie für eine gesunde Entwicklung des Kindes im Mutterleib. Aber die Gefahr durch äußere Einflüsse das Ungeborene zu schädigen kann deutlich gesenkt werden. Daher ist es immer von Vorteil, dass eine Schwangerschaft frühzeitig erkannt wird, denn dann kann sich die werdende Mutter Einflüssen entziehen, die möglicherweise negative Auswirkungen auf das Kind haben können.

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