Spina bifida - offener Rücken: Ursachen, Formen & Therapie

Bei einer Spina bifida, sprachgebräuchlich auch „offener Rücken“ genannt, handelt es sich um eine Neuralrohrfehlbildung, eine Fehlbildung des Zentralnervensystems beim Fötus, die unterschiedliche Ausprägungen haben kann. Welche Auswirkungen hat die Spina bifida beim Säugling? Wie lässt sich eine Neuralfehlbildung vorbeugen? Gibt es Therapiemöglichkeiten? Mehr zu dem Thema im folgenden Beitrag.

Was ist eine Spina bifida? 

Zu den häufigsten ZNS-Fehlbildungen zählen die Neuralrohrdefekte und embryonale Spaltbildungen, die zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche, zwischen dem 22. Und 28. Tag der Embryonalentwicklung, entstehen, wenn der Verschluss des embryonalen Neuralrohrs ausbleibt. Es handelt sich um einen Defekt infolge einer Entwicklungsstörung im Mutterleib.

Unvollständige Verschlüsse des embryonalen Neuralrohrs treten häufig am kranialen oder kaudalen Ende des Körpers auf – Spaltbildungen am kaudalen Ende treten hierbei häufiger auf und werden als Spina bifida bezeichnet. Die Spina bifida, „spina“ aus dem Lateinischen übersetzt „Stachel“ oder „Dorn“ bezugnehmend auf den Dornfortsatz des Wirbelkörpers; und „bifidus“ übersetzt „in zwei Teile gespalten“ heißt: „gespaltener Dornfortsatz“, auf deutsch auch Spaltwirbel genannt. Die Bezeichnung „offener Rücken“ beschreibt bereits eine Sonderform der Spina bifida, nämlich Spina bifida aperta.

Eine Spina bifida kommt in Mitteleuropa bei einem bis zwei Fällen pro 1000 Neugeborene vor, Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen.

Formen der Spina bifida

Folgende Ausprägungen der Spina bifida und die damit entstehenden Auswirkungen werden unterschieden:

• Spina bifida aperta: Bei der Spina bifida aperta handelt es sich um eine Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, meist im unteren Lumbal bis Sakralbereich vorkommend – die Meningen (Meningozele) und eventuell auch das Rückenmark (Meningomyelozele) können sich durch diesen Defekt nach außen wölben. Bei dieser Form spricht man von einem „offenen Rücken“. Die Symptomatik ist abhängig von der Lokalisation und dem Ausmaß dieser neuronalen Schädigung: Je nach Schweregrad der Fehlbildung sind Betroffene kaum oder sehr stark körperlich beeinträchtigt. Querschnittssymptomatik mit schlaffen Lähmungen und Fußfehlstellungen, lähmungsbedingte Verkürzungen und Rückbildung von Muskelgruppen, Sensibilitätsstörungen und Funktionsstörungen bzw. die die fehlende Kontrolle über Blase und Mastdarm sind möglich. Infolge einer Blasenlähmung werden Harnwegsinfektionen begünstigt, die sich langfristig auch auf die Nierenfunktion negativ auswirken können. Auch ist die Gefahr von Infektionen durch den „offenen Rücken“ bei der Spina bifida aparta groß; Hirnhautentzündungen können verursacht werden.

• Spina bifida occulta: Bei der Spina bifida occulata handelt es sich um eine Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, ohne dass das Rückenmark, die Rückenmarkshäute und die darüberliegende Haut selbst betroffen sind. Die Spina bifida occulata ist von außen also nicht sichtbar, was das Wort „occulata“ für „verborgen, nicht sichtbar“ gut beschreibt. Es liegt eine sognannte „geschlossene Spina bifida“ vor, die meist klinisch unauffällig ist und nur durch Zufall bei Röntgenaufnahmen oder einer Untersuchung des Rückens der zweigespaltene Wirbelbogen festgestellt wird. Da die Spina bifida occulta medizinisch meist keine besondere Bedeutung hat, sofern die Spaltbildung den fünften Lenden oder den ersten Sakralwirbel betrifft, bedarf es bei dieser Form auch keiner Therapie. In seltenen Fällen kann aber auch eine neurogene Blasenentleerungsstörung auftreten. Auch kann das Vorhandensein der Spaltbildung auf das Vorliegen möglicher weiterer Fehlbildungen hinweisen; dies gilt besonders dann, wenn es sich um höher liegende Spaltdefekte handelt.

Weitere Komplikationen

Gemeinsam mit der Spina bifida aperta entwickeln mehr als 80 Prozent der Betroffenen auch einen sogenannten Hydrozephalus (Wasserkopf), der durch einen gestörten Abfluss der Hirnflüssigkeit (Liquorstau) im Gehirn entsteht.

30 Prozent der Kinder weisen eingeschränkte Intelligenzleistungen auf und bei 10 Prozent ist mit Krampfanfällen zu rechnen.

Ursachen von Spina bifida

Die genauen Ursachen für die Entstehung der Spina bifida sind bisher nicht eindeutig geklärt. Mögliche Auslöser, die für den Neuralrohrdefekt verantwortlich sein können, sind erbliche Faktoren sowie Umweltfaktoren. Bisher bekannt ist, dass die Entstehung der Spina bifida begünstigt werden kann durch

• einen Folsäuremangel
• bestimmte Medikamente wie Antiepileptika
• Diabetes mellitus

Diagnostik Spina bifida (offener Rücken)

Eine Spina bifida aperta kann mittels Ultraschalluntersuchung bereits vor der Geburt im Mutterleib diagnostiziert werden. Nach der Geburt ist die Diagnose durch die sichtbare Fehlbildung am Rücken sofort möglich. Eine Magnetresonanztomographie kann durchgeführt werden, um einen Hinweis auf die Ausdehnung der Rückenmarksfehlbildung liefern zu können. 

Eine Spina bifida occulta wird wie bereits erwähnt nur als Zufallsbefund diagnostiziert.

Therapeutische Maßnahmen bei Spina bifida

Da das Infektionsrisiko bei einer Spina bifida aperta besteht, ist das operative Abdecken des „offenen Rückens“ in den ersten Tagen nach der Geburt nötig. Die Neuralrohrfehlbildung bzw. die bereits bestehenden neurologischen Schädigungen infolge der angeborenen Fehlbildung lassen sich leider nicht therapieren bzw. korrigieren. Da ein „offener Rücken“ nicht vollständig heilbar ist, ist eine lebenslange regelmäßige und individuell auf den Schweregrad der Fehlbildung abgestimmte medizinische Betreuung nötig: Krankengymnastik, orthopädische Hilfsmittel wie Schienen und Korsetts, korrigierende Operationen bei Fehlstellungen sollen die Möglichkeit schaffen, den Kindern eine Chance zu geben, Stehen und Gehen zu erlernen. Bei einer Blasenfunktionsstörung ist das Legen eines Katheters in die Harnröhre, der den Urin in einen Auffangbehälter ableitet, erforderlich. Für viele Spina bifida-Patienten zählen Nachuntersuchungen und zahlreiche Krankenhausaufenthalte zum Alltag. Eltern müssen sich bewusst machen, dass die genannten Maßnahmen nur die Begleiterscheinungen einer Spina bifida lindern, nicht aber heilen können.

Prophylaxe (Vorsorge von Spina bifida)

Die Spina bifida kann verhindert werden bzw. das Risiko für einen Neuralrohrdefekt minimiert  werden: Internationale Studien haben erwiesen, dass die zusätzliche Einnahme von Folsäure – vor einer geplanten Schwangerschaft und während der Schwangerschaft – das Risiko reduziert. Empfohlen wird eine Folsäure-Substitution von 400 Mikrogramm pro Tag. Die Folsäure-Einnahme soll bereits vor einer geplanten Schwangerschaft, mindestens ca. acht Wochen vorher, idealerweise ein Jahr vorher, erfolgen und während des ersten Trimenons der Schwangerschaft weitergeführt werden. Frauen, die bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zur Welt gebracht haben, wird empfohlen eine tägliche Folsäuremenge von 4 Milligramm einzunehmen.