Undine-Syndrom: Wenn Schlafen lebensgefährlich ist

Einst lebte eine Nymphe mit magischen Kräften, die Undine hieß. Einer altgermanischen Legende zufolge belegte Undine ihren untreuen Gatten mit einem Fluch, wonach seinem Körper alle automatischen Funktionen genommen wurden, sodass er sich unter anderem auch an das Atmen immer wieder erinnern musste. Das konnte er allerdings nur, wenn er wach war – sobald Undines Ehemann einschlief, hörte er auf zu atmen. Nach dieser Legende ist eine sehr seltene Krankheit benannt, die in den frühen 1970er-Jahren erstmals beschrieben wurde: das „Undine-Syndrom“. Was verbirgt sich hinter diesem Begriff und wie können die Betroffenen mit dieser Krankheit leben?

Der medizinische Begriff des Undine-Syndroms lautet kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom, kurz CCHS. Dabei handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung des zentralen Nervensystems, das im menschlichen Körper für die Kontrolle zahlreicher Organe und Muskeln zuständig ist – auch für die Atemkontrolle. „Kongenital“ bedeutet dabei, dass diese Störung angeboren, also von den Eltern erworben wurde.

CCHS beeinträchtigt vor allem die Atemfunktion. „Hypoventilation“ setzt sich aus den Begriffen „hypo“ (= unter) und „Ventilation“ (= Atmung) zusammen, bedeutet also „Unteratmung“ bzw. „unzureichende Atmung“.

Das ist ein Zustand, bei dem die Lunge durch die Atmung nicht genug Sauerstoff bekommt und gleichzeitig zu wenig Kohlendioxid (CO2) aus dem Körper ausgestoßen wird. Mediziner sprechen dann von „Hypoxämie“, was bedeutet, dass der Anteil von Sauerstoff im Blut zu niedrig ist, und von „Hyperkapnie“ oder „Hypokarbie“, was ein zu hohes Kohlendioxidniveau bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

• Was bei CCHS passiert
• Das Undine Syndrom: eine „Orphan Disease“
• Genetische Ursachen
• Wie sich CCHS bemerkbar macht
• So wird die Diagnose gestellt
• Behandlung mit künstlicher Beatmung
• Beatmung mit einer Atemmaske (nicht-invasive Beatmung)
• Tracheotomie (Beatmung über einen Luftröhrenschnitt)
• Zwerchfellschrittmacher
• Unterdruckbeatmung / „Eiserne Lunge“
• Leben mit dem Undine-Syndrom
• Lebensqualität ist auch mit der Krankheit möglich

Was bei CCHS passiert

Bei der CCHS wird die unzureichende Atmung durch eine Störung im Gehirn (das neben dem Rückenmark das zentrale Nervensystem bildet) ausgelöst. Das Gehirn ist nicht in der Lage, dem Zwerchfell zu befehlen, sich zusammenzuziehen, um so die Atmung in Gang zu bringen.

Normalerweise reagiert der Hirnstamm, ein Teil des Gehirns, mit einer Erhöhung der Atemfrequenz, sobald er die Botschaft bekommt, dass sich im Blut das Sauerstoff- und Kohlendioxidniveau verändert. CCHS-Betroffene bemerken jedoch diese Veränderungen nicht, weil die entsprechenden Botschaften nicht im Hirnstamm ankommen.

CCHS-Patienten nehmen nicht genügend Sauerstoff auf und behalten zu viel Kohlendioxid im Körper. Die Atmung ist also dauerhaft nicht tief genug. Bei den meisten Betroffenen kommt dies im Schlaf zum Tragen, dabei setzt die Atmung oft auch ganz aus. In manchen Fällen geschieht dies aber auch im Wachzustand.

Der Schweregrad der Atemstörungen ist von Fall zu Fall unterschiedlich – er reicht von normaler Atmung im Wachzustand und relativ geringer Unteratmung im Schlaf bis hin zu deutlicher Unteratmung im Wachzustand und dem kompletten Aussetzen der Atmung im Schlaf. Aus diesem Grund müssen Menschen mit dem Undine-Syndrom dauerhaft beatmet werden – meist nachts, manchmal aber auch tagsüber.

Das Undine Syndrom: eine „Orphan Disease“

Wie viele Menschen genau an CCHS leiden, ist nicht bekannt – insgesamt sind es sehr wenige. Nach Angaben in den unten genannten Quellen wird geschätzt, dass unter ca. 150.000 bis 200.000 Neugeborenen eines mit dieser Störung zur Welt kommt.

Das heißt, dass das Undine-Syndrom zu den sogenannten „Orphan Diseases“ gezählt wird, also zu den offiziell erfassten „seltenen Krankheiten“. Unter diese fällt in Europa eine Erkrankung, wenn maximal fünf von 10.000 Menschen das Krankheitsbild aufweisen.

Wer mit einer dieser „Orphan Diseases“ zu kämpfen hat, muss zusätzlich damit leben, dass die Krankheit nur wenig erforscht wird, Arznei-, Pflege- und Hilfsmittel teuer sind und qualifiziertes medizinisches Personal oft nur nach langer Suche zu finden ist. Zudem ist meist auch die Öffentlichkeit nicht ausreichend sensibilisiert, sodass Patienten mit diesen Krankheiten häufig Diskriminierungen und Stigmatisierungen erleiden müssen.

Genetische Ursachen

Die Forschungen zu dieser Krankheit sind inzwischen soweit gediehen, dass die Ursachen bekannt sind. CCHS entsteht durch eine Veränderung des Erbguts, genauer gesagt durch die Mutation eines bestimmten Gens, nämlich des sogenannten PHOX2B-Gens. Es wird bei CCHS als „krankheitsdefinierendes Gen“ bezeichnet.

Dieses Gen beeinflusst bereits am Anfang der Schwangerschaft im Gehirn des Fötus die Entwicklung von NervengewebeExperten gehen davon aus, dass die Mutation spontan am Beginn der Entwicklung des Embryos entsteht.

Wie sich CCHS bemerkbar macht

Häufig werden Ärzte direkt nach der Geburt auf die typischen CCHS-Symptome des Säuglings aufmerksam, manchmal, vor allem bei leichteren Formen, zeigen sich diese aber auch erst Monate oder Jahre später, obwohl das Kind bereits mit dem entsprechenden Gendefekt zur Welt kam.

Typisch für CCHS ist, dass die Atmung des Neugeborenen direkt ab der Geburt unterstützt werden muss und es ohne diese Unterstützung zu lebensbedrohlichen Episoden kommt. Weitere Symptome sind u.a. Blauanlaufen, Infektionen der Atemwege, verlangsamtes Wachstum und verzögerte Entwicklung, Herzschwäche, manchmal auch epileptische oder andere Krampfanfälle.

Neben der Atmung kann CCHS auch andere Teile des Körpers befallen, die normalerweise automatisch vom Organismus kontrolliert werden: das Gehirn, das Herz, das Verdauungssystem, die Augen und die Haut. Nicht selten tritt bei CCHS-Patienten die sogenannte Hirschsprung-Krankheit auf, bei der es zu starken Verstopfungen bis hin zu lebensbedrohlichen Entzündungen kommt und die in der Regel einen operativen Eingriff erfordert.

So wird die Diagnose gestellt

Bei Verdacht auf eine Erkrankung mit Hypoventilation werden bestimmte gezielte Messungen des Kohlendioxidniveaus im Blut durchgeführt. Sie erfolgen während des Schlafs, weil dann die Hypoventilation stärker und der Anteil des Kohlendioxids im Blut höher ist. Man misst wahlweise mittels einer Blutentnahme, auf der Haut haftender Sensoren oder in der Ausatmung. Durch weitere Messungen an der schlafenden Person können auch andere typische Auffälligkeiten einer Hypoventilation entdeckt werden. Am umfassendsten und aussagekräftigsten ist die Polysomnografie, die Aufschluss über die gesamte Atemqualität während des Schlafs liefert. Daneben kann eine Hypoventilation auch im Wachzustand durch die Überwachung des Sauerstoff- und Kohlendioxidanteil des Blutes festgestellt werden.

Seit einigen Jahren gibt es auch einen genetischen Test zur Diagnostizierung des Undine-Syndroms. Er ist in der Lage, bei Betroffenen spezifische Auffälligkeiten in jeder Körperzelle nachzuweisen. Wird die Mutation des PHOX2B-Gens bei einem Kind entdeckt, wird auch den Eltern ein entsprechender Gentest nahegelegt. Allerdings tragen den Gendefekt nur 5 – 10 Prozent der Eltern eines CCHS-Kindes in sich.

Behandlung mit künstlicher Beatmung

Die Behandlung des Undine-Syndroms besteht in erster Linie in der Beatmung – meist ein Leben lang, da CCHS unheilbar ist, nicht ursächlich durch Medikamente behandelt werden kann und sich auch bei älteren Kindern und Erwachsenen nicht abschwächt. Bei der Wahl der jeweils richtigen Form der unterstützten Atmung kommt es vor allem auf den Schweregrad der Erkrankung an, aber auch auf das Alter der Patienten und andere Kriterien, die in jedem individuellen Fall zum Tragen kommen. 

Zur Verfügung stehen derzeit vier Methoden:

Beatmung mit einer Atemmaske (nicht-invasive Beatmung)

Bei dieser gängigen Methode führt ein spezielles Gerät dem Patienten über die natürlichen Atemwege Sauerstoff zu. Die Maske wird in der Regel nur zum Schlafen getragen, sodass die Betroffenen tagsüber kaum Einschränkungen spüren.

Tracheotomie (Beatmung über einen Luftröhrenschnitt)

Der Schnitt in die Luftröhre wird vor allem bei (Klein-)Kindern mit Undine-Syndrom angewandt. Nach dem Schnitt wird eine Kanüle (Tracheostoma) in die Luftröhre eingeführt und über einen Schlauch mit der Atemhilfe verbunden. Bei älteren Kindern kommt diese Methode dann in Frage, wenn sie auch tagsüber beatmet werden müssen. Der direkte Zugang zu den Atemwegen erleichtert es in Notfällen, schnell einzugreifen.

Zwerchfellschrittmacher

Diese auch „Atemschrittmacher“ genannte Methode ähnelt vom Prinzip her dem Herzschrittmacher. Das Gerät besteht aus zwei Elektroden, die operativ an den Zwerchfellnerven in der Brust angebracht werden, sowie zwei Funkempfängern, die unter der Haut implantiert werden.

Durch das Gerät erhält das Zwerchfell eine elektrische Stimulation, die es zur Kontraktion bewegt und damit die Atmung ermöglicht. Die normale Ausatmung erfolgt, wenn keine Signale mehr ausgesendet werden und sich dadurch das Zwerchfell entspannt.

Unterdruckbeatmung / „Eiserne Lunge“

Die sogenannte „eiserne Lunge“ übt einen negativen Druck (Unterdruck) auf die Brust und den Unterbauch aus, verursacht dadurch die Ansaugung der Luft in die Lungen und löst so die Einatmung aus.

Leben mit dem Undine-Syndrom

Alle Formen der Beatmung können im gewohnten häuslichen Umfeld durchgeführt werden. Oft ist speziell geschultes Pflegepersonal ständig zuhause vor Ort und überwacht das Funktionieren der Beatmung. Zum Glück haben in Deutschland Patienten mit dem Undine-Syndrom Anspruch auf häusliche Versorgung über einen Pflegedienst oder mit dem sogenannten Arbeitgebermodell, bei dem die Familie selbst die Pflege übernimmt, dafür von der Krankenkasse einen monatlichen Betrag bekommt und eigenständig externe Pflegekräfte einstellen kann. Vor allem wenn ein Zwerchfellschrittmacher implantiert wurde, können CCHS-Patienten ein relativ normales Leben mit recht hoher Lebensqualität führen. Dennoch versteht es sich, dass ein Leben mit dem Undine-Syndrom nicht einfach ist – weder für die Betroffenen noch für die Eltern erkrankter Kinder. Ängste, Sorgen und erhöhte Aufmerksamkeit rund um die Uhr bestimmten das Leben von CCHS-Familien. Das Kind kann jederzeit in einen lebensbedrohlichen Zustand geraten und darf nie allein sein.

Vor allem kleine Kinder schreien viel, bekommen Wutanfälle, wehren sich gegen die Beatmung oder andere Maßnahmen. Geschwisterkinder fühlen sich benachteiligt. Meist ist ständig Pflegepersonal zuhause, sodass die Familie kaum noch Privat- und Intimsphäre besitzt. Das Leben ist extrem „durchgetaktet“, für die Eltern und Geschwister sind Erholungsphasen ein seltener Luxus.

Lebensqualität ist auch mit der Krankheit möglich

Bei allen Beeinträchtigungen: Viele CCHS-Patienten und ihre Angehörigen nehmen ihr Schicksal an und kommen sogar gut damit zurecht.

Die Selbsthilfegruppe Undine-Syndrom e.V. berichtet über einer Untersuchung von 94 Undine-Kindern in Nordamerika. Diese ergab, dass über 77 Prozent dieser Kinder normale schulische Leistungen erbrachten – eine frühzeitige Diagnose, umfassende Aufklärung und Schulung der Angehörigen sowie reibungslose Versorgung vorausgesetzt. Heute sind die ältesten Undine-Patienten um die vierzig Jahre alt.