Vorfreude und Vorsorge: Pränatale Untersuchungsmöglichkeiten

Die Schwangerschaft geht mit einer großen Veränderung des bisherigen Lebens einher – egal ob das erste, zweite oder dritte Kind im Anmarsch ist. Vor allem bei Frauen, die erstmals schwanger sind, kommen immer wieder Ängste und Befürchtungen in Bezug auf die Gesundheit des Ungeborenen auf. Pränatale Untersuchungen können die werdenden Eltern in den meisten Fällen beruhigen. Wir zeigen, wann welche Untersuchung ansteht und was dabei mit Mutter und Kind passiert. 

Mit der Schwangerschaft begeben sich viele Frauen auf ein unbekanntes Terrain. Von Anfang an bangen sie um die Gesundheit des Nachwuchses und wollen nur das Beste. Diagnoseverfahren vor der Geburt können einige genetisch bedingte Krankheiten ausschließen, beziehungsweise eine grobe Wahrscheinlichkeit für Fehlbildungen oder Anomalien angeben. Sind die Standard-Verfahren unauffällig, ist meist keine weitere Untersuchung nötig. Auch das „Nicht-Wissen“ ist das gute Recht einer jeder Schwangeren - jedes Elternpaar kann sich gegen pränatale Untersuchungen entscheiden.

Einmal pro Trimester: der Ultraschall

Der Ultraschall gehört seit mehreren Jahrzehnten zur Standard Behandlung von schwangeren Frauen. Drei Mal in der Schwangerschaft wird er von der Krankenkasse übernommen. Im ersten Trimester - meist in der 9. Bis zur 12. Schwangerschaftswoche – wird bei der sogenannten Sonografie die Verortung der Schwangerschaft, ob ein Kind oder Mehrlinge heranwachsen und wie groß der Fötus ist festgestellt. Mit Schallwellen, die für das menschliche Ohr nicht erfassbar sind, wird der Bauchraum der Mutter quasi „durchleuchtet“. Die Schallwellen prallen an Mutter und Kind ab und werden über einen Computer sichtbar gemacht. Das Verfahren ist für beide ungefährlich.

Bei der zweiten Untersuchung zwischen der 19. und der 22. Schwangerschaftswoche können gegebenenfalls Wachstumsstörungen, mögliche Behinderungen und die Menge des Fruchtwassers festgestellt werden. Bei der dritten Untersuchung etwa um die 29. Woche wird erneut die Entwicklung des Kindes betrachtet und die Lage des Ungeborenen gecheckt.

Nackentransparenz-Messung während der Schwangerschaft

Bei der Nackentransparenz-Messung betrachtet der Arzt mittels Ultraschall die Flüssigkeitsansammlung in der Nackenfalte des ungeborenen Kindes. Die Untersuchung kann zwischen der 12. Und 14. Woche durchgeführt werden. Über die Dicke der Nackenfalte kann der Gynäkologe eine Risikoeinschätzung für Chromosomenabweichungen wie etwa Trisomie 21 oder einen Herzfehler abgeben. Die Ergebnisse der Untersuchung sind allerdings ungenau. Die Krankenkassen tragen die Kosten nur, wenn es im Vorfeld Hinweise auf eine mögliche Komplikation gibt, beziehungsweise wenn eine Risikoschwangerschaft (Mutter ist älter als 35 Jahre) vorliegt. Die Untersuchung dient als Entscheidungsgrundlage für weitere pränatale Tests.

Ersttrimester-Screening soll Sicherheit geben

Die Nackentransparenz-Messung ist Teil des Ersttrimester-Screening. Ab er 11. Schwangerschaftswoche kann sich das Elternpaar für dieses nicht invasive Screening entscheiden. Dazu gehört neben der Ultraschalluntersuchung ein Bluttest der Mutter. Bestimmte Eiweiß- und Hormonwerte geben Aufschluss über den Gesundheitszustand des Ungeborenen.

Beim Ersttrimester-Screening werden Faktoren, wie das Alter und die ethnische Herkunft der Mutter, ebenso wie ihr allgemeiner Gesundheitszustand (Diabetes, Raucherin, natürliche Schwangerschaft) betrachtet und mittels einer Computer-Software ein „Gesamtrisiko“ für das Kind erstellt. Dieses Ergebnis dient lediglich einer groben Einschätzung der Situation und als Ausgangspunkt für weitere Untersuchungen. Damit sollen die etwas risikoreicheren Eingriffe richtig abgeschätzt werden können. Das Screening gehört nicht zum Standard-Vorsorgeverfahren, Eltern müssen die Kosten daher selbst tragen.

Untersuchung des Blutes: Triple-Test/ Quadrupeltest

Beim Tripel- oder Quadrupeltest werden zwischen der 16. Und 18. Schwangerschaftswoche drei (triple) oder vier(quadrupel) Werte im Blut der Mutter bestimmt. Wichtig bei der Untersuchung ist der Alpha-Fetoprotein-Wert. Dabei handelt es sich um ein Eiweiß, das vom Embryo produziert wird und sich im mütterlichen Blutkreislauf befindet. Außerdem werden die Werte der Hormone Östriol und HCG untersucht.

Der Bluttest lässt Rückschlüsse darauf ziehen, ob ein Neurahlrohrdefekt („offener Rücken“ aufgrund von Folsäure-Mangel) oder eine fehlerhafte Chromosomenverteilung vorliegen kann. Doch auch dieser Test dient lediglich zur Entscheidungsfindung weiterer Untersuchungen, da die Ergebnisse ungenau sind. Es gibt keine Diagnose, sondern lediglich den Hinweis auf ein möglicherweise erhöhtes Risiko. Dieser Test wird in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen.

Blutgefäße sichtbar machen: Doppler-Ultraschall

Die Doppler-Sonografie ist eine spezielle Form des Ultraschalls, die in besonderen Fällen zur Diagnostik eingesetzt wird. Dabei wird mit einem speziellen Ultraschallkopf die Durchblutung der Gefäße von Nabelschnur, Plazenta  und Embryo sichtbar gemacht. Auf diese Weise lässt sich die Entwickelung der kindlichen Organe beurteilen.

Die Technik kommt nur zum Einsatz, wenn ein Zweifel an der optimalen Blutversorgung des Ungeboren besteht. Zur Risikogruppe gehören Schwangere mit hohem Blutdruck, Mütter, deren Blutgruppe nicht mit der ihres Kindes zusammenpasst, Raucherinnen, Frauen über 45 Jahren und Mehrlingsgeburten. Die Ultraschall-Wellen sind belastender für den Körper von Mutter und Kind als die der normalen Sonografie, allerdings kann der Doppler-Ultraschall ab der zweiten Schwangerschaftshälfte nach Experten in begrenztem Zeitraum bedenkenlos eingesetzt werden.

Körperlichen Besonderheiten auf der Spur: das Organ-Screening

Ein weiterer Teil der speziellen Diagnostik ist das sogenannte Organ-Screening. Diese Ultraschalluntersuchung kann zwischen der 19. Und der 23. Schwangerschaft Woche durchgeführt werden und kann über mögliche Entwicklungsstörungen und körperliche Besonderheiten des Embryos aufklären. Diese Sonografie ist umfangreicher als die üblicherweise vorgesehene Untersuchung. Bei diesem „Feinultraschall“ werden das Gehirn, das Gesicht, die Wirbelsäule und die inneren Organe und Extremitäten unter die Lupe genommen.

Dieser detaillierte Ultraschall kommt für Paare infrage, die bereits ein krankes Kind oder ein Kind mit einer Behinderung geboren haben. Eltern mit erblichen Erkrankungen in der Familien oder Mütter, die während der Schwangerschaft Medikamente einnehmen mussten könne diese Untersuchung durchführen lassen. Kommt es während der frühen Schwangerschaft zu Komplikationen oder ist das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings auffällig, kann diese Untersuchung der nächste Schritt sein. Ist einer dieser Faktoren gegeben, übernimmt die Krankenkasse die Kosten von 140 bis 200 Euro.

Invasiver Eingriff: Chorionzottenbiopsie

Ab der 11. Woche kann eine sogenannte „Chorionzottenbiopsie“ durchgeführt werden. Dabei führt der Arzt eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke oder durch die Scheide eingeführt und entnimmt etwas von dem Material, das den Embryo umgibt und später zur Plazenta wird. Darin befinden sich Zellen des ungeborenen Kindes. Diese Zellen werden im Labor auf Chromosomenveränderungen untersucht. Da dieses Gewebe das Erbgut des Kindes enthält, können genetische Erkrankungen gut diagnostiziert werden. Allerdings birgt der Eingriff ein Fehlgeburtenrisiko: Bei 1 bis 2% der Eingriffe kommt es zu einer Fehlgeburt.

Ist der Test medizinisch notwendig, erstattet die Krankenkasse die etwa 40 bis 100 Euro.

Amniozentese: Fruchtwasser wird untersucht

Die Amniozentese ist zwischen der 16. und 18 Schwangerschaftswoche oder später möglich. Dabei wird, ähnlich wie bei der Chorionzottenbiopsie, eine Hohlnadel in den Bauch eingeführt und einige Milliliter Fruchtwasser entnommen. Auch dieser Eingriff kann die genetische Veranlagung des Kindes recht genau bestimmen. Die Ergebnisse eines Schnelltests mit dem entnommenen Material liegen bereits nach einem Tag vor, genauere Laboruntersuchungen sind nach bis zu zwei Wochen vor. Das Down-Syndrom als Folge von Trisomie 21 kann auf diese Weise recht zuverlässig diagnostiziert werden.

Das Fehlgeburtenrisiko liegt bei diesem invasiven Eingriff bei etwa 0,5 bis 1%. Auch dieses Verfahren wird nur nach ärztlicher Empfehlung von der Krankenkasse bezahlt.

Die Nabelschnurblutpunktion

Ab der 16. Woche kann über die selbe Methode auch embryonales Blut aus der Nabelschnur entnommen und anschließend auf genetische Besonderheiten hin analysiert werden. Das Fehlgeburtenrisiko liegt hier allerdings etwas höher: bei 1 bis 3%

97% der Schwangerschaften verlaufen normal

Bei dem breiten Spektrum an Untersuchungsmöglichkeiten verlieren die werdenden Eltern oft aus den Augen, dass mit 97% die meisten Schwangerschaften normal verlaufen und ein völlig gesundes Kind zur Welt kommt. Die Untersuchungen sollen der Sicherheit der Eltern dienen und nicht unbegründete Ängste schüren oder zu kostspieligen und gegebenenfalls risikoreichen Eingriffen verleiten.