Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Eine genetische Veränderung führt dazu, dass die Körpersekrete deutlich dickflüssiger sind als bei gesunden Personen. Daraus ergeben sich etliche gesundheitliche Beschwerden. In Deutschland leben etwa 8000 Betroffene. Die Krankheit ist nicht heilbar, lediglich die Symptome können gelindert und den Patienten so die Lebensqualität verbessert werden. Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose.  Eine Veränderung des Erbmaterials auf dem siebten Chromosom (CFTR-Gen) führt zu einem konstitutionellen Fehler beim Aufbau vieler Körperzellen. Die Folge ist Mukoviszidose (auch zystische Fibrose oder CF genannt). Durch die Mutation ist ein Kanal der Oberflächenstruktur der Zellen gestört. Normalerweise fließen Wasser und Mineralstoffe durch diesen Kanal in die Zelle und aus der Zelle in die Umgebung. Auf diese Weise werden der Wasserhaushalt und der Druck reguliert. Bei Mukoviszidose ist dieser Kanal für bestimmte Stoffe undurchlässig.

Was passiert bei Mukoviszidose?

Vor allem die sekret bildenden Drüsen des Körpers enthalten die betroffenen Zellen. Dadurch ist das Sekret nicht, wie normalerweise, flüssig, sondern sehr zäh und schleimig. Das hat Auswirkungen auf verschiedene Organe und Körperfunktionen. Mukoviszidose besteht ab der Geburt und Betroffene haben ab dem ersten Lebenstag mit den Beschwerden zu kämpfen. In Deutschland leben etwa 8000 Betroffene. Damit ist das Leiden die häufigste tödlich verlaufende, angeborene Stoffwechselerkrankung bei hellhäutigen Menschen in Europa und den USA. Die Lebenserwartung ist bei Mukoviszidose deutlich verringert. Durch die guten diagnostischen Möglichkeiten und verschiedene Behandlungen werden Patienten im Schnitt etwa 40 bis 50 Jahre alt. Noch vor wenigen Jahrzehnten  erreichten sie kaum das Erwachsenenalter.

Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Jeder Mensch hat 44 Chromosomen. Diese liegen immer paarweise vor - ein Chromosomensatz stammt von der Mutter, der andere vom Vater. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, Mukoviszidose bricht nur aus, wenn beide Chromosomen die Veränderung tragen. Beide Elternteile waren somit Träger des defekten Gens, ohne selbst daran erkrankt zu sein, da bei ihnen ein gesundes Chromosom vorhanden ist. Leiden beide Eltern an Mukoviszidose werden alle Kinder ebenfalls erkranken. Ist ein Elternteil erkrankt, sind alle Kinder Träger des Gens, ohne dass Mukoviszidose ausbricht. Sind beide Eltern passive Träger der krankhaften Information, sind alle Varianten möglich: Die Nachkommen können überhaupt kein Mukoviszidose-Gen in sich tragen, ein gesundes und ein defektes Gen erben und somit Träger der Krankheit sein oder zwei veränderte Chromosomen bekommen und an Mukoviszidose erkranken. Sind Fälle von erblich bedingten Krankheiten in der Familie bekannt, macht eine genetische Beratung im Zuge der Familienplanung Sinn. Hier kann unter anderem das Risiko für Mukoviszidose bei den Kindern errechnet werden.

Symptome von Mukoviszidose: Wie erkennt man die Stoffwechselerkrankung?

Sollten Sie bei Ihrem Kind die folgenden Symptome bemerken, ist umgehend ein Arzt aufzusuchen. Durch Labordiagnostik, eine Blutuntersuchung und bildgebende Verfahren kann er feststellen, ob tatsächlich eine Mukoviszidose vorliegt. Verdauung: Inzwischen wird Mukoviszidose meist bereits in den ersten Lebenswochen erkannt und diagnostiziert. Ein erstes Anzeichen für die Stoffwechselstörung ist ein Darmverschluss oder Verstopfung noch vor dem Absetzen des ersten Stuhles. Das kommt daher, dass sich auch im Darm exokrine Drüsen befinden, die ein zu zähflüssiges Sekret absondern. Die Verdauung funktioniert nicht einwandfrei und der Stuhlgang fällt den Neugeborenen schwer. Ansonsten äußert sich die Erkrankung sehr verschieden. Bei Kleinkindern ist meist der Verdauungsapparat betroffen. Durch das veränderte Sekret, können Nährstoffe und vor allem Fette nicht richtig aus der Nahrung aufgenommen und verstoffwechselt werden. Die Kinder fallen durch geringes Gewicht und Mangelernährung auf, obwohl sie genug essen und trinken. Bauchspeicheldrüse: Im Verlauf einer Mukoviszidose-Erkrankung kommt es bei den Patienten zu Einschränkungen der Funktion der Bauchspeicheldrüse. Durch das zu zähe Sekret staut sich die Flüssigkeit zurück und kann notwendige Enzyme nicht in den Darm abgeben. Durch die Stauung kann sich die Drüse entzünden (Pankreatitis). Nehmen die Zellen des Pankreas Schaden, kann als Folgeerkrankung Diabetes mellitus entstehen. Gallenblase: Die Gallenblase und die Bauchspeicheldrüse liegen nebeneinander und teilen sich einen Ausführungsgang. Der Rückstau des Bauchspeichelsekrets kann daher eine Entzündung der Gallenblase verursachen. Die Gallenflüssigkeit kann nicht mehr abfließen und es besteht die Gefahr, dass sich Gallensteine bilden. Leber: Unter dem Rückstau der Gallenflüssigkeit leidet auch die Leber. Etliche Betroffene entwickeln im Verlauf der Erkrankung eine Fettleber. Das kann zu schneller Erschöpfung, mangelndem Appetit, Blähungen und schließlich zu einer Leberzirrhose führen. Die Gelbfärbung (Ikterus) von Haut und Augäpfeln kann ein Anzeichen dafür sein. Lunge: Charakteristisch für Mukoviszidose sind die Beschwerden des Atemapparates. Im etwas späteren Säuglingsalter treten die Beschwerden meist erstmals auf. Das zähflüssige Sekret der Atemwege sammelt sich in der Lunge und es kommt zu Keuchhusten ähnlichen Anfällen. Der chronische Reizhusten kann in eine akute Atemnot übergehen. Der Schleim in der Lunge ist ein idealer Nährboden für Bakterien und Pilze. Mukoviszidose-Patienten leiden daher häufig unter Atemwegsinfekten und Lungenentzündungen. Ebenso können Blutungen in der Lunge auftreten. Charakteristisches Merkmal hierfür ist Blut vermischt mit dem schleimigen Auswurf. Schweiß: Der Schweiß von Betroffenen ist sehr salzig. Die Salze Natrium und Chlorid sind im Schweiß vermehrt angereichert und dadurch kommt es leicht zu einem salzigen Geschmack auf der Haut.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Durch eine Therapie können lediglich die Symptome gemildert und so eine bessere Lebensqualität erwirkt werden. Kinder müssen bereits von ihrer Geburt an lernen, mit der Krankheit umzugehen. Spezielle Mukoviszidose Zentren bieten dazu Trainingseinheiten an, die den Umgang mit den Beschwerden im Alltag erleichtern sollen. Auch die Eltern werden in Sprechstunden und Selbsthilfegruppen für das Thema Sensibilisiert. Bei akuten Beschwerden des Atemapparates kann regelmäßiges Inhalieren helfen. Spezielle Zusätze (Mukolytika) sorgen dafür, dass der Schleim in der Lunge dünnflüssiger wird und so leichter angehustet werden kann. Die Gabe von Antibiotika soll bakterielle Infektionen der Lunge verhindern. In extremen Fällen kann eine Lungentransplantation angebracht sein und dem Betroffenen zu mehr Lebensqualität verhelfen. Gegen die Verdauungsbeschwerden kann es notwendig sein, künstliche Enzyme via Tabletten zu schlucken. Auch Vitaminpräparate und andere Nahrungsergänzungsmittel können helfen, eine Mangelernährung und Untergewicht zu vermeiden. Mukoviszidose-Patienten sollten außerdem auf eine eiweiß- und kohlenhydratreiche Kost achten.

Mögliche Folgeerkrankungen und Prognose

Das Leben mit Mukoviszidose ist nicht einfach. Es kommen im Verlauf der Erkrankung immer wieder andere Folgekrankheiten und Komplikationen auf. Dazu gehört unter anderem

• Lebererkrankungen (Leberzirrhose, Fettleber)
• Gallensteine
• Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis)
• Diabetes mellitus
• Herzfehler
• Untergewicht
• Nährstoffmangel
• Darmverschluss
• Darmeinstülpungen
• Eingeschränkte Fruchtbarkeit bei Frauen
• Unfruchtbarkeit bei Männern

Inzwischen erreichen Patienten mit therapeutischen Maßnahmen das Erwachsenenalter. Bei der Berufswahl muss darauf geachtet werden, dass keine körperlich anstrengenden Tätigkeiten ausgeführt werden. Mukoviszidose-Patienten sind nicht so belastbar wie gesunde Kollegen und gehen etwa mit 32 Jahren bereits in Rente. Trotz der erheblichen Verbesserungen in der Therapie sterben Menschen mit Mukoviszidose mit etwa 40 bis 50 Jahren. Die Tendenz der Lebenserwartung ist jedoch steigend.

Stoffwechselerkrankung: Darauf sollten Sie achten!

Patienten mit Mukoviszidose sind Infekt anfällig. Das bedeutet die Schutzimpfungen sind bei ihnen besonders wichtig, um eine Ansteckung und einen mitunter schlimmen Krankheitsverlauf zu verhindern. Die Immunisierung gegen Masern, Mumps und Röteln, gegen Keuchhusten und gegen die Grippe sollte unbedingt erfolgen. Der behandelnde Arzt kann Sie genauer darüber informieren, welche Impfungen für Sie oder Ihr Kind am wichtigsten sind. Regelmäßige Physiotherapie und Kuraufenthalte können das Leben mit der Krankheit erleichtern und für eine Milderung der Beschwerden sorgen. In Selbsthilfegruppen und Vereinen können sich Betroffene und Angehörige mit anderen Menschen über die Erkrankung austauschen und die Diagnose Mukoviszidose besser verarbeiten.